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如何诊断1型瓜氨酸血症?

苯丙酮尿症(PKU)是由苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏或导致苯丙氨酸代谢的活性降低引起的遗传性疾病。
在缺乏氨基酸代谢的遗传性疾病中更常见,遗传方式是常染色体隐性遗传。
临床症状不均匀,主要临床表现为精神发育迟滞,精神和神经症状,湿疹,皮肤刮伤,尿液中色素和尿液气味的缺失。脑电波异常。
如果可以进行早期诊断和治疗,可能不会出现上述临床症状,智力可能正常,并且脑电图异常可能恢复。

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